córka weronikaKategorie: Dom i ogród Liczba wpisów: 9, liczba wizyt: 21634 |
Nadesłane przez: jelonek2 21-02-2011 10:13
Niedawno dowiedziałam się na co konkretnie cierpi Weronika.
Otóż jest to zespól Treachera-Collinsa- dystoza zuchwowo-twarzowa,
jest rzadkim schorzeniem o podłozu genetycznym wystepującym statystycznie raz na 10000 urodzeń.
Spowodowany jest on mutacją genu na ramieniu długimchromusomu 5.
Gen ten odpowiedzialny jest za produkcję białka, które zostało nazwane
"melasowym". Uważa się ,że białko to pełni funkcję pomocniczą w rybosomalnej transkrypcji DNA
podczas wielu istotnych etapów rozwoju embrionalnego struktur w obrębie twarzoczaszki,
wytwarzane przez organizm białka o nieprawidłowej strukturze znacznie upośledza procesy rozwojowe lub zupełnie je hamuje.
Weronika będzie jeszcze bardzo cierpiała, a ja będę mogła jej pomóc tylko wtedy kiedy uda misię uzbierać
pieniążki na subkoncie Fundacji Dzieciom Zdążyć z Pomocą.
Adres URL wpisu
https://www.familie.pl/Blogi-0-0/b0p7817,Blog.html
Adres URL bloga
https://www.familie.pl/Blogi-0-0/b358-1,corka-weronika.html