Opublikowany przez:
Aleksandra Wiktoria
Źródło artykułu: https://www.criduchat.it/documents/ABC-CRIDUCHAT-PL.pdf
2019-07-07 19:43:55
Autor zdjęcia/źródło: pixabay.com
Przyczyną zespołu kociego krzyku są zaburzenia genetyczne, które prowadzą do szeregu różnych problemów - trudności z przełykaniem i mówieniem, a nawet związanych z wadą serca.
Zespół kociego krzyku - przyczyny choroby
Według szacunków specjalistów, z zespołem kociego krzyku rodzi się 1 na 50 tysięcy dzieci na świecie. Jak podają lekarze, aż w 90 procentach choroba wywołana jest przez spontaniczną mutację genową w obrębie 5. pary chromosomów. Zmiana polega na utracie krótkiego ramienia chromosomu w obrębie 5. pary. Natomiast w pozostałych 10 procentach znajdują się nieprawidłowe geny odziedziczone po rodzicach. Ci mogą być całkowicie zdrowi, a jednocześnie nie być świadomi, że są nosicielami tzw. translokacji zrównoważonych genów.
Zespół kociego krzyku - objawy choroby
Pierwsze symptomy choroby możemy dostrzec już w pierwszych miesiącach życia dziecka. Jednym z najbardziej charakterystycznych jest płacz dziecka, który przypomina miauczenie kota. Jest to spowodowane wadami związanymi z budową krtani, a także upośledzeniem niektórych funkcji układu nerwowego. Dzieci, które chorują na zespół kociego krzyku często mają niską wagę urodzeniową oraz mają problemy z oddychaniem i ssaniem. Maluchy również różnią się pod względem fizycznym:
okrągła, asymetryczna twarz,
małogłowie,
guzy czołowe
płaską i szeroką nasadę nosa
szeroko rozstawione oczy
Inne choroby towarzyszące zespołowi kociego krzyku
W rzadkich przypadkach lekarze diagnozują również inne wady wrodzone, które towarzyszą zespołowi kociego krzyku. Wśród tych najcięższych wymieniane są te związane z funkcjonowaniem serca oraz pracą nerek. Wraz z zespołem Lejeune'a pojawia się także płaskostopie, dysplazja biodrowa czy przepuklina pachwinowa.
Co ważne, zespół kociego krzyku nie jest chorobą śmiertelną, jednak istotne jest, by obserwować malca w jego pierwszych latach życia. W tym czasie często dochodzi do infekcji dróg oddechowych oraz mogą pojawić się problemy z ośrodkowym układem nerwowym, wzrokiem, słuchem czy układem kostno-stawowym.
Zespół kociego krzyku - leczenie
Na zwalczenie choroby nie istnieje żaden lek czy zabieg chirurgiczny. Jedynym sposobem na ulżenie dziecku jest odpowiednia rehabilitacja. W czasie zajęć ruchowych dzieci uczą się podstawowych czynności jak jedzenie, picie, chodzenie czy siadanie.
Dzieci chorujące na zespół kociego krzyku nie podlegają w Polsce dostępu do refundowanej rehabilitacji przez Narodowy Fundusz Zdrowia.
Pokaż wszystkie artykuły tego autora
Nie masz konta? Zaloguj się, aby pisać swoje własne artykuły.
Nie masz jeszcze konta na familie.pl?
Załóż je już teraz!